Síndrome de Klinefelter

O Dr. H. Klinefelter juntamente com seu colega de profissão, o Dr.Howard Means, atenderam um paciente que desenvolveu mamas (ginecomastia), um caso raro na medicina. No aprofundamento do caso, o Dr. Klinefelter constatou nos exames do paciente liberação de hormônio gonadotropina (GnRH), liberação de hormônio folículo estimulante (FSH) em nível elevado e também a presença do hormônio estimulante (LH).

De posse desses resultados, foi publicado um artigo no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica no ano de 1942, cujo título era: Síndrome caracterizada por ginecomastia, espermatogênese e aumento da excreção de hormônio folículo estimulante, cujos autores foram: Klinefelter H G, Reifestein E C Jr. e Albright F. Dai em diante, essa publicação passou a se chamar síndrome de Klinefelter (SK).

A síndrome de Klinefelter é ocasionada por diversas variações cromossômicas que envolvem o cromossomo sexual, que nesta síndrome é um cromossomo extra (X), que provoca mudanças marcantes em meninos. Todas as pessoas de sexo masculino possuem dois cromossomos sexuais, um X e Um Y, porém no caso específico da síndrome de Klinefelter, irá aparecer um cromossomo X a mais, que poderá ser descrita dessas maneiras: 47XXY, que é a mais ou menos comum, outras menos comuns como: 48XXYY, 48XXXY, 49XXXXY e também o mosaico: 46XY/47XXY, que é encontrado em cerca de 15% dos casos e considerado o mais comum de todos e se acredita que é consequência da perda do cromossomo X na concepção de XXY de uma divisão zigótica inicial.

50% dos casos de síndrome de Klinefelter é consequência de erros durante a meiose I do pai, a terça parte dos casos de erros na meiose I é da mãe e os erros restantes são na meiose II ou de um erro na mitose pós-zigótica levando a mosaico. A mãe possui idade elevada nos erros ocasionados na meiose I materna. Nos demais casos, a idade da mãe não é elevada.

Até 1960, a síndrome de Klinefelter era diagnosticada pelo exame histológico dos testículos, que após a puberdade mostrava ausência das células germinativas nos canais seminíferos. Agora a constatação da síndrome de Klinefelter é feita através do cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual pelo exame da amostra sanguínea.

Segundo as estatísticas, em cada 500 meninos nascidos, um apresenta síndrome de Klinefelter.cariótipo da SK

CARACTERES DO PORTADOR DE SÍNDROME DE KLINEFELTER:

SK* A esterilidade é a característica principal encontrada no portador da síndrome de Klinefelter. Eles têm função sexual normal, mas são estéreis porque não produzem espermatozoides por conta da atrofia dos canais seminíferos.

Outras características observadas são: estatura alta, são magros com membros superiores compridos; pênis pequeno; testículos subdesenvolvidos em consequência da esclerose e hialinização dos canais seminíferos; poucos pelos no púbis; altos níveis de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo estimulante (FSH), que poderão provocar diminuição no desenvolvimento da barba; ginecomastia (aumento no crescimento das mamas), ocasionados pelos altos níveis de estrogênio, hormônio feminino, mais altos do que os níveis de testosterona, hormônio masculino.

Devido a dificuldade de falar, se comunicar e se expressar, os pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam problemas de personalidade, sociais e/ou aprendizagem.

TRATAMENTO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER:

* Acompanhamento regular do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue para controlar sua dosagem normal. Caso esteja abaixo do nornal, acarretará diminuição das mudanças sexuais ocorridas na puberdade.

Para controlar a dosagem de testosterona, geralmente se aplica uma injeção mensal de depotestosterona, forma sintética da testosterona. Será preciso aumentar gradativamente a dosagem desse hormônio, à medida que o menino vai ficando com mais idade.

Fonte: Genética Clínica

Imagens: Bing

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