Neurofibromatose

Neurofibromatose

A neurofibromatose, também também chamada Doença de Von Recklinghausen, é uma patologia genética rara que aparece preferencialmente em torno dos 15 anos e que se caracteriza pelo crescimento desordenado de tecido nervoso no corpo, formando pequenos tumores externos, denominados neurofibromas.

De um modo geral a neurofibromatose é benigna e é dividida em dois tipos:

1.Neurofibromatose tipo 1: provocada por mutações no cromossomo 17 que diminuem a produção de neurofibromina, uma proteína usada pelo organismo para prevenir o aparecimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose poderá provocar perda de visão e falta de capacidade física.

2.Neurofibromatose tipo 2: é ocasionada por mutações no cromossomo 22, reduzindo a produção de merlina, outra proteína que inibe o crescimento de tumores em pacientes saudáveis. Este tipo de neurofibromatose poderá ocasionar perda de audição.

neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir a quantidade e reduzir o tamanho dos tumores.

Imagens da neurofibromatose:

Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas

Manchas marrons da neurofibromatose
 Tratamento para neurofibromatose

A neurofibromatose geralmente é tratada por cirurgia para remoção dos tumores que ficam fazendo pressão nos órgãos ou por radioterapia para reduzir o comprimento deles. Mas, não existe um tratamento que promova a cura ou que combata o surgimento de novos tumores.

Em casos graves, onde o paciente desencadeia o câncer, pode se tornar imprescindível realizar o tratamento de quimioterapia ou radioterapia para combater os tumores malignos.

Sintomas da neurofibromatose

O sintoma principal da neurofibromatose é o aparecimento de tumores moles na pele. Porém, os sintomas vão depender do tipo de neurofibromatose, são eles:

Neurofibromatose tipo 1

*Manchas marrons na pele;

*Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos;

*Minúsculos nódulos abaixo da pele;

*Problemas no desenvolvimento e deformidade nos ossos.

Neurofibromatose tipo 2

*Redução gradual da visão ou da audição;

*Dificuldades de se equilibrar;

*Deformidades na coluna, como escoliose;

*Dificuldades na visão e audição.

Os sintomas de neurofibromatose aparecem no decorrer da infância e, é aconselhado procurar um pediatra para dar o diagnóstico da neurofibromatose através de exame físico, exames de raio-x ou tomografia e teste genético de sangue. Essa patologia também pode provocar diferenças na cor entre os dois olhos do paciente, alteração que se chama heterocromia.

Fonte: Dr. Arthur Frazão

Imagens: Bing

Imagem de Amostra do You Tube

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